Malattie rare in Endocrinologia, all’Università di Messina una tavola rotonda con politici, professionisti e pazienti
In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono segnalati, dai circa 200 Presidi ospedalieri della rete nazionale,circa 19.000 nuovi casi. Molti di essi (si stima 1 su 3) sono “orfani” di diagnosi. Un tema che oggi, nel corso della tavola rotonda svoltasi a chiusura del Convegno sulle Malattie Rare Endocrinologiche svoltosi all’Università di Messina, ha stimolato notevolmente la discussione alla quale erano presenti politici, professionisti e pazienti. E proprio dalle toccanti testimonianze di due pazienti donne intervenute in rappresentanza delle rispettive associazioni, l’ANIPI (Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie) e l’AIPAd ( Associazione Italiana Pazienti Addison), si è sviluppato il dibattito che ha spaziato tra le difficoltà per i malati di avere una diagnosi certa, all’accesso alle cure e in particolar modo ai farmaci ad alto costo. “La consulenza a distanza – ha suggerito la dott. Paola Facchin, esperta responsabile del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Università di Padova e responsabile del registro delle malattie rare della regione Veneto – potrebbe essere una soluzione plausibile come primo riferimento per l’individuazione di un percorso”. “Il riconoscimento della centralità dei diritti del malato deve andare di pari passo con i doveri dell’amministrazione pubblica” ha aggiunto. Ad accogliere questo input il deputato messinese, Vincenzo Garofalo, che ha sottolineato quanto la tecnologia oggi esistente consenta un impiego virtuoso della rete. Auspicando un’evoluzione paritaria tra scienza, cura e qualità della vita, ha affermato la possibilità, tramite l’accordo Stato Regioni, di prevedere un investimento sulla “consulenza a distanza” per evitare i ritardi diagnostici, una strada da perseguire che lui stesso prospetterà al Ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, in visita giovedì prossimo a Messina. “Investire sulla medicina predittiva è quanto di più utile si possa fare – ha aggiunto Michele Vullo, commissario dell’AOU Martino, parlando d’innovazione nell’organizzazione della rete assistenziale – ricerca e multidisciplinarietà fanno parte del futuro su cui puntare”.
Della stessa linea l’on. Giuseppe Laccoto che ha evidenziato l’opportunità di puntare alla prevenzione e agli investimenti sulle grandi strutture. Il ritiro dei piani terapeutici nei centri di riferimento autorizzati dalla Regione è stato un altro argomento di grande attualità. Questi centri, per molti pazienti, sono lontani centinaia di chilometri, e da qui è nata la sollecitazione a passare all’adozione dei piani terapeutici online. A lanciarla il prof. Salvatore Cannavò, responsabile dell’UOC di Endocrinologia del Policlinico di Messina e organizzatore dell’evento, che ha stigmatizzato la scarsa funzionalità di un sistema che vorrebbe essere innovativo senza riuscirci e nel quale, per esempio, il rinnovo a brevissimo intervallo di un piano terapeutico per una malattia cronica risulta essere un controsenso. Ben venga, a beneficio della corretta diagnosi e dell’evoluzione dei percorsi di cura, lo strumento del “teleconsulto” per valutare, tra medici, un particolare caso clinico attraverso l’analisi del maggior numero possibile d’informazioni a loro disposizione. Progetto, ha annunciato il prof. Antonio Toscano,referente del Policlinico di Messina per i centri provinciali delle malattie rare, che ha già ottenuto un finanziamento europeo e sarà presto avviato nell’azienda ospedaliera universitaria messinese. Anche i nuovi farmaci biologici sono stati al centro di un interessante dibattito. Il prof. Giuseppe Vita, direttore dell’ U.O.C. di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico di Messina, ha illustrato il caso dell’innovativo e costoso farmaco per l’atrofia muscolare spinale, oggi in commercio, che ha in Sicilia un unico centro prescrittore a Messina, ma la cui concessione scade a settembre del prossimo anno. Da qui la discussione sui costi dei farmaci, sulla sicurezza della continuità della cura, sulla validità dei farmaci “biosimilari”, ma anche sull’importanza di una maggiore informazione per pazienti e medici, come ha precisato l’on. Giovanni Ardizzone, presidente dell’Ars. Insomma un dibattito a tutto tondo quello in chiusura di due giornate di lavori in cui si sono alternati professionisti giunti da diverse città italiane. La seconda edizione di “Parliamo di Ma.R.E. in Sicilia”, è stata patrocinata dalla SIE, Società Italiana di Endocrinologia, e organizzata dall’UOC di Endocrinologia dell’AOU Policlinico G. Martino, insieme con il Dipartimento di Patologia Umana dell’Adulto e dell’Età Evolutiva dell’Università di Messina e con l’Accademia Peloritana dei Pericolanti.
