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Distrofia di Duchenne: una proteina apre nuove scenari terapeutici. Nel team di ricerca anche membri del Centro Nemo Sud di Messina

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professor Vita e dottoressa MessinaSi accendono nuove speranze per i malati di distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una patologia muscolare genetica che causa perdita della funzionalità muscolare.

È stato pubblicato su Nature Medicine, una delle più prestigiose riviste scientifiche al mondo, uno studio multicentrico internazionale nato da una osservazione di neurologi del Dipartimento di Neuroscienze dell’Universitaria di Messina.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD), è una malattia a rapida progressione e colpisce quasi esclusivamente i maschi, lasciandoli spesso incapaci di camminare già a soli 12 anni.

La DMD è causata da alterazioni in un gene localizzato nel cromosoma X che produce una proteina chiamata distrofina. Lo studio, focalizzato su una particolare forma della proteina, potrebbe offrire un nuovo approccio terapeutico per alcuni pazienti DMD.

Il team di ricerca, coordinato dal dott. Kevin Flanigan del The Research Institute at Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio, ha incluso anche ricercatori svedesi, australiani e italiani. Tra questi ultimi vi sono il Prof. Giuseppe Vita, Direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Messina e la Dott.ssa Sonia Messina, ricercatrice e Direttore Clinico del Centro NEMO SUD.

Tra gli autori dello studio, insieme ai colleghi dell’Università di Ferrara, il Prof. Vita e la Dott.ssa Messina, che spiegano : “La distrofina svolge un ruolo primario nella stabilizzazione della membrana delle fibre muscolari. Senza una quantità sufficiente di proteina, le fibre durante la contrazione sono particolarmente suscettibili al danno. Nel corso del tempo esse degenerano e vengono lentamente sostituite da grasso e tessuto connettivo”.

Sono diverse le mutazioni che possono portare alla DMD, alcune delle quali bloccano del tutto la produzione intracellulare di distrofina, mentre altre si traducono in una proteina più piccola ma ancora funzionante.
Lo studio dimostra come la distrofina possa essere prodotta da meccanismi alternativi rispetto a quelli oggetto di mutazioni genetiche. In particolare vi è un ulteriore sito di ingresso, l’IRES (Internal Ribosome Entry site) attraverso il quale la distrofina viene ugualmente sintetizzata. “L’IRES – proseguono gli studiosi – è risultato stimolato dai glucocorticoidi, che sono attualmente il “gold standard” della terapia della DMD”.

Centro di riferimento in tutto il Sud Italia anche per la DMD è il Centro Clinico NEMO SUD, Diretto dalla Dott.ssa Messina ed il cui promotore è stato proprio il Prof. Vita. Solo nel suo primo anno di attività, il Centro si è preso cura, in modo multispecialistico, di 185 pazienti affetti da questa patologia. Se gli interventi assistenziali vengono organizzati in modo ottimale, la storia naturale di queste malattie può essere significativamente modificata, ecco perchè Centri come il NEMO SUD divengono per queste persone importantissimi: un luogo in cui trovare commistione tra ricerca ed assistenza.

La ricerca clinica e traslazionale, già molto attiva nel campo della SMA e DMD, verrà potenziata nel campo della SLA. Al momento, il Centro ha in corso cinque trial clinici di sperimentazione terapeutica avanzata nella SMA (atrofia muscolare spinale) e nella DMD.