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La Neurologia messinese a Taiwan

neurologiaÈ frutto di una collaborazione ad ampio raggio l’incontro di studio che vedrà la partecipazione, il 17 e 18 maggio, del prof. Antonio Toscano a Taipei nell’ambito di un convegno di Neurologi dei paesi Asiatici.  Il prof. Toscano è stato invitato a tenere tre relazioni che riguarderanno in particolare aggiornamenti in tema di diagnostica e terapia delle Malattie muscolari, utilità degli screening di popolazione in pazienti a rischio per malattie muscolari e gestione dei pazienti con Malattia di Pompe (Glicogenosi muscolare tipo II) nei paesi Europei.

Taiwan, sebbene sia una nazione di ridotta estensione territoriale, è stato il primo stato nel mondo ad effettuare un ampio screening neonatale per malattie rare.

Nel 2012, il team specialistico composto da pediatri, neurologi e genetisti dell’Università di Taipei, con diversi studi pubblicati su prestigiose riviste Internazionali, ha esitato i risultati di uno screening neonatale per malattie rare metaboliche e muscolari.

Il test di screening è stato effettuato su un totale di 473.738 neonati nell’arco di circa 2 anni. Tra le varie malattie esaminate  è risultato che 31 bambini su 473.738 erano affetti da Malattia di Pompe, patologia muscolare rara, cronica e debilitante, trattabile dal 2006 con Enzima Ricombinante Sostitutivo (ERT)

La forma infantile della malattia colpisce circa un neonato su 133.000 (l’età media di morte, senza trattamento, è 8,7 mesi), mentre nella forma tardiva la percentuale e’ intorno ad un soggetto su 57.000

In Sicilia, l’equipe del prof. Toscano, negli ultimi 10 anni ha identificato circa 30 casi di forme ad esordio tardivo, parecchi dei quali già in terapia con ERT.

Lo studio, effettuato a Taiwan per la prima volta, ha consentito di documentare un notevole incremento dei tassi di sopravvivenza dei bambini con malattia di Pompe, nati nell’era post-trattamento con ERT rispetto a quelli nati nel periodo pre-trattamento. Infatti, attualmente in vari Centri nel mondo, alcuni dei  bambini trattati hanno raggiunto i 13-14 anni di età.

Durante l’incontro di Taipei saranno tra l’altro discussi i risultati di uno screening di popolazione ad alto rischio per malattie muscolari – coordinato a livello nazionale dallo stesso prof. Toscano – ed eseguito negli ultimi 2 anni in Italia da 18 centri per le malattie muscolari.

L’incontro con i Neurologi Asiatici è di certo un riconoscimento alla scuola Messinese e alla professionalità del Prof. Toscano, ma rappresenta soprattutto una importante occasione di scambio culturale tra i vari gruppi che nel mondo operano  nel settore delle malattie muscolari.