Con la nascita dell’AIAC un gruppo di ricercatori e pazienti danno vita alla realizzazione di un piccolo grande sogno

di Valentina Cutano – Questo è quello che è successo il 24 marzo scorso all’ospedale San Luigi Gonzaga di Torino, grazie alla nascita dell’Associazione Italiana Angiomi Cavernosi (AIAC). Quest’associazione è nata con l’intento di creare una rete interattiva tra medici, ricercatori e pazienti per poter diffondere e approfondire la conoscenza di una malattia ancora poco conosciuta. Gli angiomi cavernosi sono delle malformazioni (dette anche malformazioni cavernose cerebrali) che si formano a livello dei vasi sanguigni presenti nel cervello. La loro comparsa può in alcuni casi restare silente per tutta la vita ma, in altri, può causare una serie di sintomi, quali forti mal di testa, perdita dell’ equilibrio, problemi legati al linguaggio e difficoltà motorie. L’evento più grave però si riscontra nel momento in cui questi cavernomi sono soggetti a sanguinamento causando emorragie cerebrali che possono risultare fatali per i pazienti.

Ad oggi non esiste ancora una terapia per questa malattia genetica, che viene esclusivamente curata tramite l’asportazione chirurgica degli angiomi stessi, laddove sia possibile. È importante sottolineare però che, negli ultimi anni, la ricerca sui meccanismi patogenetici ha schiuso promettenti prospettive terapeutiche di tipo farmacologico. Gli angiomi cavernosi possono essere inclusi nel grande gruppo delle malattie rare: statisticamente questa patologia interessa una persona su cinquecento, tuttavia si manifesta sintomaticamente solo nel 20% dei casi. La scarsa conoscenza della malattia ne rende difficile la diagnosi e il trattamento specifico, e spesso ci si limita al riconoscimento dei sintomi clinici ed al loro trattamento mediante farmaci analgesici. Tutto questo fa sì che i pazienti debbano affrontare anche le difficoltà legate all’assenza di informazione. Per ovviare a questo disagio, con la speranza di creare un luogo virtuale dove far incontrare pazienti, ricercatori e medici, nel Giugno 2011 viene lanciato sul web il primo sito italiano interamente dedicato agli angiomi cavernosi ccmitalia.unito.it. Grazie all’idea del Prof. Retta e del suo gruppo di ricercatori dell’Azienda Ospedaliera Universitaria San Luigi Gonzaga di Torino e all’esperienza del Centro Interstrutture per i Servizi Informatici (CISI) dell’Università di Torino, finalmente anche i pazienti Italiani hanno potuto incontrarsi virtualmente e confrontarsi tra di loro abbandonando la sensazione di solitudine che li attanagliava. Fin dal primo momento è stato un susseguirsi di mail con le quali venivano raccontate le esperienze personali e soprattutto sottolineata l’esigenza di unirsi in un abbraccio collettivo per costituire un’associazione che potesse dare sostegno ai malati e aiutare a promuovere la ricerca e la divulgazione su tutto il territorio nazionale. Così, grazie al sostegno di Telethon, è nata l’Associazione Italiana Angiomi Cavernosi (AIAC), la prima associazione italiana dedicata agli angiomi cavernosi che è stata già inclusa tra i partner internazionali dell’Angioma Alliance e della Cavernoma Alliance UK, le più importanti organizzazioni mondiali nell’ambito della patologia in questione che operano rispettivamente negli Stati Uniti e in Gran Bretagna. Ad oggi l’AIAC conta ancora pochi soci provenienti da diverse regioni d’Italia, ma la speranza è che in breve tempo si possa diffondere la conoscenza di quest’associazione in modo che possa costituire un solido punto di riferimento e di supporto per i pazienti e contribuire ad incentivare e promuovere la ricerca sugli angiomi cavernosi in Italia.